Henry Phillips

2024

De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.

Chen, Y., Dawes, R., Kim, H. C., Stenton, S. L., Walker, S., Ljungdahl, A., Lord, J., Ganesh, V. S., Ma, J., Martin-Geary, A. C., Lemire, G., D'Souza, E. N., Dong, S., Ellingford, J. M., Adams, D. R., Allan, K., Bakshi, M., Baldwin, E. E., Berger, S. I. & Bernstein, J. A. & 77 others, Brown, N. J., Burrage, L. C., Chapman, K., Compton, A. G., Cunningham, C. A., D'Souza, P., Délot, E. C., Dias, K.-R., Elias, E. R., Evans, C.-A., Ewans, L., Ezell, K., Fraser, J. L., Gallacher, L., Genetti, C. A., Grant, C. L., Haack, T., Kuechler, A., Lalani, S. R., Leitão, E., Fevre, A. L., Leventer, R. J., Liebelt, J. E., Lockhart, P. J., Ma, A. S., Macnamara, E. F., Maurer, T. M., Mendez, H. R., Montgomery, S. B., Nassogne, M.-C., Neumann, S., O'Leary, M., Palmer, E. E., Phillips, J., Pitsava, G., Pysar, R., Rehm, H. L., Reuter, C. M., Revencu, N., Riess, A., Rius, R., Rodan, L., Roscioli, T., Rosenfeld, J. A., Sachdev, R., Simons, C., Sisodiya, S. M., Snell, P., Clair, L. S., Stark, Z., Tan, T. Y., Tan, N. B., Temple, S. E., Thorburn, D. R., Tifft, C. J., Uebergang, E., VanNoy, G. E., Vilain, E., Viskochil, D. H., Wedd, L., Wheeler, M. T., White, S. M., Wojcik, M., Wolfe, L. A., Wolfenson, Z., Xiao, C., Zocche, D., Rubenstein, J. L., Markenscoff-Papadimitriou, E., Fica, S. M., Baralle, D., Depienne, C., MacArthur, D. G., Howson, J. M., Sanders, S. J., O'Donnell-Luria, A. & Whiffin, N., 9 Apr 2024, In: medRxiv.

Research output: Contribution to journal › Article